Journal der kongenitalen Störungen
Offener Zugang

OMICS International organisiert 3000+ Weltweit Konferenzserien Veranstaltungen jedes Jahr in den USA, Europa& Asien mit Unterstützung von 1000 weiteren wissenschaftlichenGesellschaften und veröffentlicht 700+ Öffnen Sie Access-Journale die mehr als 50000 herausragende Persönlichkeiten, renommierte Wissenschaftler als Redaktionsmitglieder enthält.

Open Access-Journale gewinnen mehr Leser und Zitate
700 Zeitschriften und 15,000,000 Leser Jedes Journal bekommt 25,000+ Leser

Diese Leserschaft ist im Vergleich zu anderen Abonnement-Journalen zehnmal so groß (Quelle: Google Analytics)
Redaktionsausschuss
Editorbild

Roberto Gramignoli
Karolinska Institute
Sweden

Editorbild

Dr. Vandana Rai
VBS Purvanchal University
India

Editorbild

Aydin Gulses
Gulhane Military Medical Academy
Turkey

Editorbild

Dr. George K. Paraskevas
Aristotle University of Thessaloniki
Greece

Manuskript einreichen
Reichen Sie das Manuskript bei https://www.editorialmanager.com/openaccessjournals/ oder als E-Mail-Anhang an die Redaktion senden [email protected]
Über das Journal

Lippenspalte und Gaumenspalte

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, auch bekannt als orofaziale Spalte, ist eine Gruppe von Zuständen, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (CL), Gaumenspalte (CP) und beide zusammen (CLP) umfasst. Eine Lippenspalte enthält eine Öffnung in der Oberlippe, die bis in die Nase reichen kann. Die Öffnung kann auf einer Seite, auf beiden Seiten oder in der Mitte sein. Eine Gaumenspalte ist, wenn das Dach des Mundes eine Öffnung in die Nase enthält. Diese Störungen können zu Ernährungsproblemen, Sprachstörungen, Hörproblemen und häufigen Ohrinfektionen führen. Weniger als die Hälfte der Zeit ist der Zustand mit anderen Störungen verbunden. Die Ursache ist in den meisten Fällen unbekannt. Zu den Risikofaktoren gehören Rauchen während der Schwangerschaft, Diabetes, Fettleibigkeit, eine ältere Mutter und bestimmte Medikamente. Lippen- und Gaumenspalten treten in der entwickelten Welt in etwa 1 bis 2 von 1000 Geburten auf. CL ist etwa doppelt so häufig bei Männern wie Frauen, während CP ohne CL häufiger bei Frauen ist.

Klumpfuß

Der Fuß des Schlägers wird auch Kongenitale Talipes Equinovarus (CTEV) genannt. Es handelt sich um eine angeborene Fehlstellung mit einem Fuß oder beidem. Club Foot ist ein relativ häufiger Geburtsfehler, der bei etwa einer von 1000 Lebendgeburten auftritt. Etwa die Hälfte der Menschen mit Klumpfuß hat beide Füße betroffen, was als bilateraler Klumpfuß bezeichnet wird. In den meisten Fällen handelt es sich um eine isolierte Erkrankung der Gliedmaßen. Es kommt bei Männchen doppelt so häufig vor wie bei Weibchen. Der betroffene Fuß scheint innen am Knöchel gedreht worden zu sein. Ohne Behandlung scheinen Menschen mit Klauenfüßen oft auf ihren Knöcheln oder an den Seiten ihrer Füße zu laufen. Obwohl Klumpfuß bei einem Baby schmerzfrei ist, sollte die Behandlung sofort beginnen. Klumpfuß kann erhebliche Probleme verursachen, wenn das Kind wächst. Aber mit früher Behandlung können die meisten Kinder, die mit Klumpfuß geboren sind, ein normales Leben führen.

Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Erbkrankheit, die die Bildung einer Aminosäure namens Phenylalanin in Ihrem Körper verursacht. PKU wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das zur Bildung von Phenylalaninhydroxylase beiträgt. Wenn dieses Enzym fehlt, kann der Körper Phenylalanin nicht abbauen. Dies verursacht einen Aufbau von Phenylalanin im Körper. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, PKU-Symptome zu lindern und Hirnschäden vorzubeugen. Nur 1 in 10.000 bis 15.000 Neugeborene beeinflussen jedes Jahr mit Phenylketonurina. Die Anzeichen und Symptome von PKU variieren von leicht bis schwerwiegend. Die schwerste Form dieser Störung ist als klassische PKU bekannt. Säuglinge mit klassischer PKU erscheinen normal, bis sie ein paar Monate alt sind. Ohne Behandlung entwickeln diese Kinder dauerhafte intellektuelle Unfähigkeit. Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung, Verhaltensprobleme und psychiatrische Störungen sind ebenfalls üblich. Unbehandelte Personen können einen muffigen oder mausartigen Geruch als Nebenwirkung von überschüssigem Phenylalanin im Körper haben. Kinder mit klassischer PKU neigen dazu, leichtere Haut und Haare zu haben als nicht betroffene Familienmitglieder und haben wahrscheinlich auch Hauterkrankungen wie Ekzeme. Weniger schwere Formen dieser Erkrankung, die manchmal als variante PKU und nicht-PKU Hyperphenylalaninämie bezeichnet werden, haben ein geringeres Risiko einer Hirnschädigung. Menschen mit sehr leichten Fällen benötigen möglicherweise keine Behandlung mit einer Phenylalanin-Diät

Schizophrenie

Schizophrenie ist eine ernste Störung, die beeinflusst, wie eine Person denkt, fühlt und handelt. Es ist eine komplexe, langfristige medizinische Krankheit, etwa jeder hundertste Mensch wird Schizophrenie entwickeln. Obwohl Schizophrenie in jedem Alter auftreten kann, ist das Durchschnittsalter des Auftretens in den späten Teenagerjahren bis in die frühen 20er Jahre für Männer und in den späten 20er bis frühen 30er Jahren für Frauen. Es ist ungewöhnlich für Schizophrenie bei einer Person jünger als 12 oder älter als 40 diagnostiziert werden. Das frühe Stadium wird als die Prodromalphase & rsquo ;. Während dieser Phase können sich Schlaf, Emotionen, Motivation, Kommunikation und die Fähigkeit, klar zu denken, ändern. Wenn Sie sich unwohl fühlen, wird dies eine "akute Episode" genannt. Sie können Panik, Wut oder Depression während einer akuten Episode fühlen. Ihre erste akute Episode kann eine schockierende Erfahrung sein, weil Sie sie nicht erwarten oder darauf vorbereitet sind.

Schädel-Hirn-Trauma

Schädel-Hirn-Trauma (TBI) ist eine Behinderungskategorie, die als Folge einer Verletzung des Gehirns infolge eines Unfalls, unzureichenden Sauerstoffs, Vergiftung oder Infektion zu irgendeinem Zeitpunkt während des Lebens eines Individuums auftritt. Es umfasst keine angeborenen oder degenerativen Hirnverletzungen oder Hirnverletzungen, die durch Geburtstrauma verursacht werden. Traumatische Hirnverletzungen können zu Beeinträchtigungen der Kognition, der Sprache, der sozialen Fähigkeiten, des Gedächtnisses, der Aufmerksamkeit, des logischen Denkens, des Verhaltens, der körperlichen Funktionsfähigkeit, der psychologischen Funktionsweise, der Informationsverarbeitung oder der Sprache führen. Körperliche Herausforderungen können Gehfähigkeit, Gleichgewicht, Koordination, Feinmotorik, Kraft und Ausdauer umfassen. Medizin- und Neurologie-Spezialisten ermitteln eine Diagnose anhand verhaltensbezogener und neuropsychologischer Bewertungen. Zusätzlich zu den Rehabilitationsdiensten werden Personen mit TBI mit vielen der Dienstleistungen behandelt und unterstützt als Menschen mit Entwicklungsstörungen. Die Ergebnisse variieren je nach Verletzungsstufe, wobei viele darauf abzielen, zur Schule oder zur Arbeit zurückzukehren, aber mit neuen und unterschiedlichen Unterstützungsstufen.

Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der ein Gen auf Chromosom 15 fehlt oder nicht exprimiert wird. Kinder mit Angelman-Syndrom weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen auf, die häufig zwischen 6-12 Monaten auftreten. Die Diagnose kann bereits im ersten Lebensjahr durch genetische und DNA-Tests gestellt werden. Bei betroffenen Kindern sind Sprachverständnis und nonverbale Fähigkeiten in der Regel stärker entwickelt als gesprochene Sprache und das betroffene Kind kann wenige oder gar keine Wörter haben. Kinder mit Angelman-Syndrom haben Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht. Ihr Verhalten kann häufiges Gelächter und Lächeln, eine leicht erregbare Persönlichkeit, Handschlagbewegungen, hyperaktives Verhalten und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne umfassen. Assoziierte körperliche Merkmale und Bedenken, wie Krampfanfälle, Bewegungsprobleme, Hypopigmentierung, Schlaf- und Ernährungsprobleme, sind bei etwa 20-80% der Kinder mit dieser Störung vorhanden. Viele Bildungs- und Verhaltensinterventionen haben sich neben physischen und beruflichen Therapien, Sprach- und Sprachinterventionen, Verhaltensänderungen und Elterntraining als wirksam erwiesen.

Journal of Congenitale Störungen ist am besten Open Access, online, medizinische Zeitschrift. Journal of Congenitale Störungen ist ein Peer-Review-medizinische Fachzeitschrift, die eine breite Palette von Themen in diesem Bereich enthält und schafft eine Plattform für die Autoren ihren Beitrag zu der Zeitschrift zu leisten.

Das Journal sucht hochwertige Beiträge und willkommen Beiträge in Anenzephalie, Anophthalmie, Mikrophthalmie, Anotia, Mikrotie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Craniosynostose, Down-Syndrom, Daten und Statistiken, Wachstumstabellen, Encephalozele. Journal of Congenitale Störungen ist eine Open-Access-wissenschaftliche Zeitschrift und zielt darauf ab, vollständigste und zuverlässige Quelle von Informationen zu veröffentlichen. Dieses wissenschaftliche Publishing verwendet Editorial Manager System für Qualität im Review-Prozess.

Editorial Manager ist eine Online-Manuskript-Einreichung, Review und verfolgt den Review-Status. Review-Prozess wird von den Redaktionen des Journal of Congenitale Störungen oder externe Experten durchgeführt; Für die Annahme eines zitierfähigen Manuskripts ist mindestens die Zustimmung des unabhängigen Rezensenten erforderlich, gefolgt von dem Herausgeber.

Myelomeningozele

Eine Myelomeningozele ist eine Art von Geburtsfehler, die Neuralrohrdefekt genannt wird. Es tritt auf, wenn die Knochen der Wirbelsäule (Wirbel) sich nicht richtig um einen Teil des Rückenmarks des Babys bilden. Spina Bifida kann mild oder schwer sein. Normalerweise bildet sich das Neuralrohr früh in der Schwangerschaft und schließt bis zum 28. Tag nach der Empfängnis.

Bei Säuglingen mit Spina bifida kann sich ein Teil des Neuralrohrs nicht richtig entwickeln oder schließen, was zu Defekten im Rückenmark und in den Knochen der Wirbelsäule führt. Die milde Form ist am häufigsten. Es verursacht normalerweise keine Probleme oder muss behandelt werden. Eine seltene und schwerere Form ist Meningozele. In diesem Fall tritt Flüssigkeit aus der Wirbelsäule aus und drückt gegen die Haut. Sie können eine Beule in der Haut sehen. In vielen Fällen gibt es keine anderen Symptome. Die Behandlung von Spina bifida ist notwendig, sie wird chirurgisch durchgeführt, obwohl eine solche Behandlung das Problem nicht immer vollständig löst.

Prader-Willi-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom ist eine komplexe genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. In der Kindheit ist dieser Zustand durch einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), Fütterungsschwierigkeiten, schlechtes Wachstum und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet. Beginnend in der Kindheit entwickeln Betroffene einen unersättlichen Appetit, der zu chronischer Überernährung (Hyperphagie) und Fettleibigkeit führt. Einige Menschen mit Prader-Willi-Syndrom, insbesondere solche mit Adipositas, entwickeln auch Typ-2-Diabetes mellitus (die häufigste Form von Diabetes).

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben typischerweise eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung und Lernschwierigkeiten. Verhaltensauffälligkeiten sind häufig, einschließlich Temperamentsausbrüche, Sturheit und zwanghaftes Verhalten, wie zum Beispiel an der Haut zu picken. Schlafstörungen können ebenfalls auftreten. Zusätzliche Merkmale dieser Bedingung umfassen unterscheidende Gesichtsmerkmale wie eine schmale Stirn, mandelförmige Augen und einen dreieckigen Mund; Kleinwuchs; und kleine Hände und Füße. Einige Leute mit Prader-Willi-Syndrom haben ungewöhnlich helle Haut und helle Haare. Sowohl betroffene Männer als auch betroffene Frauen haben unterentwickelte Genitalien. Die Pubertät ist verzögert oder unvollständig, und die meisten betroffenen Personen sind nicht in der Lage, Kinder zu bekommen (unfruchtbar).

Zerebralparese

Zerebralparese ist eine Störung, die durch eine Schädigung des Gehirns verursacht wird, die vor, während oder kurz nach der Geburt auftritt. Es beeinflusst die Körperbewegung und die Muskelkoordination. Personen mit Zerebralparese können auch Krampfanfälle, abnormale Sprache, Hör- und Sehbehinderungen und geistige Behinderung erfahren. Kinder mit Zerebralparese können möglicherweise nicht so laufen, sprechen, essen oder spielen wie die meisten anderen Kinder. Zerebralparese kann mildere Versionen oder schwerere Symptome umfassen, die zu totaler Abhängigkeit führen. Obwohl Zerebralparese eine lebenslange Erkrankung ist, können Training und Therapie helfen, die Funktion zu verbessern.

Angeborenen Herzfehler

Angeborene Herzkrankheit (KHK) ist die häufigste angeborene Erkrankung bei Neugeborenen. Ungefähr 1 von 100 Neugeborenen hat angeborene Herzfehler, die von leicht zu stark abweichen können. Kritische CHD erfordert eine Operation oder eine kathetergestützte Intervention im ersten Lebensjahr, dies geschieht in etwa 25 Prozent. Obwohl viele Neugeborene mit kritischer KHK symptomatisch sind und kurz nach der Geburt identifiziert werden, werden andere erst nach der Entlassung aus der Geburtsklinik diagnostiziert. Bei Säuglingen mit kritischen kardialen Läsionen steigt das Risiko für Morbidität und Mortalität bei einer Verzögerung der Diagnose und rechtzeitige Überweisung an ein tertiäres Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung dieser Patienten. Einige sind bekanntermaßen mit genetischen Störungen wie dem Down-Syndrom assoziiert, aber die Ursache der meisten angeborenen Herzfehler ist unbekannt. Während sie nicht verhindert werden können, gibt es viele Behandlungen für die Krankheit und damit verbundene Gesundheitsprobleme.

Schädel-Hirn-Trauma

Schädel-Hirn-Trauma (TBI) ist eine Behinderungskategorie, die als Folge einer Verletzung des Gehirns infolge eines Unfalls, unzureichenden Sauerstoffs, Vergiftung oder Infektion zu irgendeinem Zeitpunkt während des Lebens eines Individuums auftritt. Es umfasst keine angeborenen oder degenerativen Hirnverletzungen oder Hirnverletzungen, die durch Geburtstrauma verursacht werden. Traumatische Hirnverletzungen können zu Beeinträchtigungen der Kognition, der Sprache, der sozialen Fähigkeiten, des Gedächtnisses, der Aufmerksamkeit, des logischen Denkens, des Verhaltens, der körperlichen Funktionsfähigkeit, der psychologischen Funktionsweise, der Informationsverarbeitung oder der Sprache führen. Körperliche Herausforderungen können Gehfähigkeit, Gleichgewicht, Koordination, Feinmotorik, Kraft und Ausdauer umfassen. Medizin- und Neurologie-Spezialisten ermitteln eine Diagnose anhand verhaltensbezogener und neuropsychologischer Bewertungen. Zusätzlich zu den Rehabilitationsdiensten werden Personen mit TBI mit vielen der Dienstleistungen behandelt und unterstützt als Menschen mit Entwicklungsstörungen. Die Ergebnisse variieren je nach Verletzungsstufe, wobei viele darauf abzielen, zur Schule oder zur Arbeit zurückzukehren, aber mit neuen und unterschiedlichen Unterstützungsstufen.

Lippenspalte und Gaumenspalte

Cleft Lip und Cleft Gaumen, auch bekannt als orofaziale Spalte. Eine Gruppe von Bedingungen, die Cleft Lip (CL), Cleft-Gaumen (CP) und beide zusammen (CLP) enthält. Cleft Lip enthält eine Öffnung in der Oberlippe, die bis in die Nase reichen kann. Die Öffnung kann auf einer Seite, auf beiden Seiten oder in der Mitte sein. Eine Gaumenspalte ist, wenn das Dach des Mundes eine Öffnung in die Nase enthält. Diese Störungen können zu Ernährungsproblemen, Sprachstörungen, Hörproblemen und häufigen Ohrinfektionen führen. Weniger als die Hälfte der Zeit ist der Zustand mit anderen Störungen verbunden. Die Ursache ist in den meisten Fällen unbekannt. Risikofaktoren gehören Rauchen während der Schwangerschaft, Diabetes, Fettleibigkeit, eine ältere Mutter und bestimmte Medikamente Lippen-Kiefer-Gaumen tritt in etwa 1 bis 2 pro 1000 Geburten in der entwickelten Welt. CL ist etwa doppelt so häufig bei Männern wie Frauen, während CP ohne CL häufiger bei Frauen ist.

Down-Syndrom

Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die verursacht wird, wenn eine abnormale Zellteilung zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21 zur Folge hat, das bei der Fötusbildung, insbesondere in der Zellteilungsphase, auftritt. Es handelt sich um eine Chromosomenstörung, die durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist. Das zusätzliche Chromosom verursacht die Probleme für Körper und Gehirn. Die körperlichen Merkmale und medizinischen Probleme, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, können von Kind zu Kind stark variieren. Während einige Kinder mit Down-Syndrom viel medizinische Aufmerksamkeit benötigen, führen andere ein gesundes Leben. Obwohl Down-Syndrom nicht verhindert werden kann, kann es vor der Geburt eines Kindes festgestellt werden. Die Gesundheitsprobleme, die mit DS einhergehen können, können behandelt werden

Hirschsprung-Krankheit

Hirschsprung (HERSH-sproong) Krankheit betrifft den Dickdarm (Dickdarm) von Neugeborenen, Babys und Kleinkindern. Der Zustand, in dem Darmbewegungen (Stuhl) aufgrund fehlender Nervenzellen im unteren Teil des Dickdarms den Darm passieren, wird durch einen Geburtsfehler verursacht. Meistens beginnen die Probleme mit dem Kacken bei der Geburt, obwohl in milderen Fällen Monate oder Jahre später Symptome auftreten können. Hirschsprung-Krankheit kann Verstopfung, Durchfall und Erbrechen verursachen und manchmal zu schwerwiegenden Doppelpunkt Komplikationen führen, wie Enterokolitis und toxische Megakolon, die lebensbedrohlich sein können. Daher ist es wichtig, dass der Hirschsprung so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt wird.

Klumpfuß

Club Foot wird auch Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) genannt, es ist eine angeborene Fehlstellung, die einen Fuß oder beide betrifft. Club Foot ist ein relativ häufiger Geburtsfehler, der bei etwa einer von 1000 Lebendgeburten auftritt. Etwa die Hälfte der Menschen mit Klumpfuß hat beide Füße betroffen, was als bilateraler Klumpfuß bezeichnet wird. In den meisten Fällen handelt es sich um eine isolierte Erkrankung der Gliedmaßen. Es kommt bei Männchen doppelt so häufig vor wie bei Weibchen. Der betroffene Fuß scheint innen am Knöchel gedreht worden zu sein. Ohne Behandlung scheinen Menschen mit Klauenfüßen oft auf ihren Knöcheln oder an den Seiten ihrer Füße zu laufen. Obwohl Klumpfuß für ein Baby schmerzfrei ist, sollte die Behandlung sofort beginnen. Klumpfuß kann erhebliche Probleme verursachen, wenn das Kind wächst. Aber mit früher Behandlung können die meisten Kinder, die mit Klumpfuß geboren sind, ein normales Leben führen.

Schizophrenie

Schizophrenie ist eine ernste Störung, die beeinflusst, wie eine Person denkt, fühlt und handelt. Es ist eine komplexe, langfristige medizinische Krankheit, etwa jeder hundertste Mensch wird Schizophrenie entwickeln. Obwohl Schizophrenie in jedem Alter auftreten kann, ist das Durchschnittsalter des Auftretens in den späten Teenagerjahren bis in die frühen 20er Jahre für Männer und in den späten 20er bis frühen 30er Jahren für Frauen. Es ist ungewöhnlich für Schizophrenie bei einer Person jünger als 12 oder älter als 40 diagnostiziert werden. Das frühe Stadium wird als die Prodromalphase & rsquo ;. Während dieser Phase können sich Schlaf, Emotionen, Motivation, Kommunikation und die Fähigkeit, klar zu denken, ändern. Wenn Sie sich unwohl fühlen, wird dies eine "akute Episode" genannt. Sie können Panik, Wut oder Depression während einer akuten Episode fühlen. Ihre erste akute Episode kann eine schockierende Erfahrung sein, weil Sie sie nicht erwarten oder darauf vorbereitet sind.

Angelman Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der ein Gen auf Chromosom 15 fehlt oder nicht exprimiert wird. Kinder mit Angelman-Syndrom weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen auf, die häufig zwischen 6-12 Monaten auftreten. Die Diagnose kann bereits im ersten Lebensjahr durch genetische und DNA-Tests gestellt werden. Bei betroffenen Kindern sind Sprachverständnis und nonverbale Fähigkeiten in der Regel stärker entwickelt als gesprochene Sprache und das betroffene Kind kann wenige oder gar keine Wörter haben. Kinder mit Angelman-Syndrom haben Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht. Ihr Verhalten kann häufiges Gelächter und Lächeln, eine leicht erregbare Persönlichkeit, Handschlagbewegungen, hyperaktives Verhalten und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne umfassen. Assoziierte körperliche Merkmale und Bedenken, wie Krampfanfälle, Bewegungsprobleme, Hypopigmentierung, Schlaf- und Ernährungsprobleme, sind bei etwa 20-80% der Kinder mit dieser Störung vorhanden. Viele Bildungs- und Verhaltensinterventionen haben sich neben physischen und beruflichen Therapien, Sprach- und Sprachinterventionen, Verhaltensänderungen und Elterntraining als wirksam erwiesen.

Edwards-Syndrom

Edwards-Syndrom ist auch bekannt als Trisomie 18. Edwards-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen Fehler in der Zellteilung, bekannt als meiotische Disjunktion verursacht wird. Wenn dies passiert, entsteht anstelle des normalen Paares ein zusätzliches Chromosom 18 (ein Tripel) in dem sich entwickelnden Baby und stört das normale Entwicklungsmuster in signifikanter Weise, was sogar vor der Geburt lebensbedrohlich sein kann. Ein Trisomie 18 Fehler tritt bei etwa 1 von 2500 Schwangerschaften und 1 von 6000 Lebendgeburten auf. Die Anzahl der Geburten ist viel höher, da sie eine signifikante Anzahl von Totgeburten beinhaltet, die im 2. und 3. Trimenon der Schwangerschaft auftreten. Im Gegensatz zum Down-Syndrom, das auch durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, sind die durch Trisomie 18 verursachten Entwicklungsprobleme mit mehr medizinischen Komplikationen verbunden, die in den ersten Lebensmonaten und Lebensjahren potentiell lebensbedrohlich sind. Babys, die zur Geschlechtsreife gebracht werden, werden lebend geboren, und Mädchen haben höhere Geburtenraten als Babys.

Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Erbkrankheit, die die Bildung einer Aminosäure namens Phenylalanin in Ihrem Körper verursacht. PKU wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das zur Bildung von Phenylalaninhydroxylase beiträgt. Wenn dieses Enzym fehlt, kann der Körper Phenylalanin nicht abbauen. Dies verursacht einen Aufbau von Phenylalanin im Körper. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, PKU-Symptome zu lindern und Hirnschäden vorzubeugen. Nur 1 in 10.000 bis 15.000 Neugeborene beeinflussen jedes Jahr mit Phenylketonurina. Die Anzeichen und Symptome von PKU variieren von leicht bis schwerwiegend. Die schwerste Form dieser Störung ist als klassische PKU bekannt. Säuglinge mit klassischer PKU erscheinen normal, bis sie ein paar Monate alt sind. Ohne Behandlung entwickeln diese Kinder dauerhafte intellektuelle Unfähigkeit. Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung, Verhaltensprobleme und psychiatrische Störungen sind ebenfalls üblich. Unbehandelte Personen können einen muffigen oder mausartigen Geruch als Nebenwirkung von überschüssigem Phenylalanin im Körper haben. Kinder mit klassischer PKU neigen dazu, leichtere Haut und Haare zu haben als nicht betroffene Familienmitglieder und haben wahrscheinlich auch Hauterkrankungen wie Ekzeme. Weniger schwere Formen dieser Erkrankung, die manchmal als variante PKU und nicht-PKU Hyperphenylalaninämie bezeichnet werden, haben ein geringeres Risiko einer Hirnschädigung. Menschen mit sehr leichten Fällen benötigen möglicherweise keine Behandlung mit einer Phenylalanin-Diät

 
Peer Reviewed Zeitschriften
 
Nutzen Sie die wissenschaftliche Forschung und Informationen aus unserem 700+ peer reviewed, Öffnen Sie Access-Journale
Internationale Konferenzen 2018-19
 
Treffen Sie inspirierende Referenten und Experten in unserem 3000+ Global Jährliche Treffen

Kontaktiere uns

Agri, Nahrung, Aqua u. Veterinärwissenschaft

Dr. Krish

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9040

Klinische und Biochemie Zeitschriften

Datta A

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9037

Business & Management Zeitschriften

Ronald

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9042

Chemie und Chemie Zeitschriften

Gabriel Shaw

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9040

Erd- und Umweltwissenschaften

Katie Wilson

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9042

Technische Zeitschriften

James Franklin

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9042

Allgemeine Zeitschriften für Wissenschaft und Gesundheit

Andrea Jason

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9043

Genetik und Molekularbiologie Zeitschriften

Anna Melissa

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9006

Zeitschriften für Immunologie und Mikrobiologie

David Gorantl

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9014

Informatik-Zeitschriften

Stephanie Skinner

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9039

Materialwissenschaft Zeitschriften

Rachle Green

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9039

Mathematik & Physik Zeitschriften

Jim Willison

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9042

Medizinische Zeitschriften

Nimmi Anna

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9038

Neurologie und Psychologie Zeitschriften

Nathan T

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9041

Zeitschriften für Pharmazeutische Wissenschaften

John Behannon

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9007

Sozial- und Politikwissenschaftliche Zeitschriften

Steve Harry

[email protected]

1-702-714-7001Extn: 9042

 
© 2008- 2018 OMICS International - Öffentlicher Zugriff Publisher. Am besten angesehen in Mozilla Firefox | Google Chrome | Above IE 7.0 version